摘要：1月7日，合肥综合性国家科学中心大基因中心项目启动仪式在合肥举行。记者从现场获悉，大基因中心将在基因检测、抗体药物、基因治疗和细胞治疗等领域，进行基础研究、技术攻关和成果转化。同时，针对重大疾病的诊断、治疗、数字医疗技术及服务模式，进行技术攻关和探索。

探秘——

A、肿瘤转化医学中心

精准订制个性化治疗癌症的技术和策略

目前，我国在肿瘤诊疗上，与美国、日本等国的差距集中体现在科技创新落后和患者五年生存率不高上。除了肿瘤基因医学基础研究不足之外，还有转化医学衔接不好的问题。

今后，合肥大基因中心肿瘤转化医学中心将以医研企产业融合的方式，建设从基础研究到临床前研究（转化），整合基因、影像和其他医疗大数据，指导开展早期临床验证和临床实验，最后到临床诊疗的完整生态链。

围绕“精准订制个性化治疗癌症的技术和策略”这一中心任务，从技术和策略及实施上，实现精准免疫治疗。

B、罕见病诊疗中心

建立从预防控制到诊断治疗的临床路径

罕见病是指发病率占总人口比率在千分之一以下的疾病，罕见病大部分为单基因遗传病。近期，我国发布的《罕见病诊疗指南（2019版）》当中，发布了121种较常见的罕见病。

合肥大基因中心罕见病诊疗中心的共建单位是安徽医科大学第一附属医院。该诊疗中心计划在逐步建立基因医学相关技术体系的同时，查清中国罕见病发病情况，建立起罕见病从预防和控制到诊断和治疗的临床路径与相关指南，力争建成为中国罕见病诊疗中心。

C、肿瘤精准诊疗中心

解决精准检测、指导精准诊疗等一体化问题

目前，肿瘤能否治愈仍然是一个没有答案的问题。但肿瘤是体细胞基因变异与免疫系统功能不健全所形成的双因素疾病，正在被逐渐认识，这也意味着实现带瘤长期生存并不是梦想。

肿瘤的精准分子分型，是决定肿瘤精准诊断从而知道实施靶向治疗和免疫治疗的最重要手段。未来，合肥大基因中心肿瘤精准诊疗中心将解决精准检测、指导精准诊疗，并开展临床研究一体化问题。

D、感染疾病中心

致力于让mNGS成为常规诊疗手段

感染性疾病，特别是下呼吸道感染至少到2040年仍然是除缺血性心脏病和中风外，对人类健康最大的威胁。目前，已知的能引起人类患感染性疾病的病原微生物至少有7000种以上，比如细菌、真菌、病毒、寄生虫、衣原体等。

虽然“宏基因组二代测序技术 (mNGS)” 已经逐渐不应用于临床进行病原微生物识别，但迟迟未能在临床上推广应用。今后，合肥大基因中心感染疾病中心，将致力于感染病的诊疗朝着精准医疗的方向发展，并得到推广应用。

E、肿瘤分子诊断中心

将推动分子诊断技术全方位应用

肿瘤分子诊断旨在采用分子生物学技术对肿瘤分子进行分子分型，为肿瘤的精准治疗、靶向用药、预后评估等提供科学依据。

合肥大基因中心肿瘤分子诊断中心，将开展肿瘤早筛/早诊技术创新研发，建设基于大数据和机器学习的数字医疗平台，推动分子诊断技术在肿瘤预防、筛查、诊断和诊疗中的全方位应用。

未来，肿瘤分子诊断中心将致力于打造为技术上国内一流、模式上创新引领、区域上全覆盖的分子诊断示范中心。

备忘——

大基因中心

筹备历时一年多

合肥大基因中心筹备工作历时一年多，项目建设方案由中国国际工程咨询公司组织强伯勤院士、李松院士、陈香梅院士等多位知名专家进行了评估论证，后经多轮修改完善后完成。

●2018年9月，合肥大基因中心项目筹备组成立；

●2018年12月，《合肥大基因中心建设方案》提交；

●2019年3~10月，中咨公司评审、修改、形成最终方案；

●2019年12月，中咨公司出具专家组评估报告，通过大基因中心建设方案；

●2020年1月7日，合肥大基因中心项目启动。

背景——

各国正全力构建

大健康维护保障体系

专家介绍，基因是决定人的健康和幸福最重要的生物要素。基因组（基因序列、转录组和表达组）变异和表达异常是引起人类疾病除感染和外伤的根本原因。

而大基因则定义为基因组学在医疗健康领域的基础研究及产业化实施方案；涉及内容包括基因序列、抗体类药物、细胞治疗和基因治疗等。

目前， 全球各主要经济体正在全力推进以基因组学为核心的全民大健康维护保障体系建设，期望实现疾病预防控制、早筛、风险评估、诊断、指导治疗和康复等全领域覆盖。

责编：杨奉娇